Hypofyseaandoeningen in de familie: ‘Ik herken veel bij de kinderen die hetzelfde hebben’ (artikel)

Het wiel uitvinden

Lies heeft panhypopituïtarisme, net als hun jongste broer (18). En Ise is drager van mutatiegen GLi2, evenals haar broer (27), en zussen (30 en 22). Bijna al Ises kinderen hebben een hypofyseaandoening. Acht jaar geleden wilden artsen meer te weten komen over mogelijke erfelijkheid. De situatie van deze hypo-family is uitzonderlijk en veel is nog onbekend, maar dankzij onderzoek is de wetenschap iets wijzer geworden en weet de familie beter waar zij rekening mee kan houden.

Lies vertelt over haar kindertijd en leven als puber met een hypofyseafwijking: ‘Ik groeide niet meer vanaf 2,5 jaar en had allerlei klachten. Voor mijn ouders was het een zoektocht, maar na een MRI-scan kreeg ik de diagnose. Vanaf mijn vierde kreeg ik groeihormoon en toen ik acht was cortisol. Ik was verlegen, durfde niet te praten. Achteraf gezien had ik gewoon niet de energie. Ik herken nu veel bij de kinderen van Ise die hetzelfde hebben. Het is fijn dat zij dat dankzij een tijdige diagnose allemaal voor kunnen zijn. Mijn autoleraar foeterde bijvoorbeeld altijd als ik om 7.00 uur rijles had, ik reed dan zo slecht. Had ik maar eerder geweten hoe ik met zulke situaties om moest gaan.’

Herkenning en hulp

Ise herinnert zich hun gezinsleven vroeger: ‘Ik wist natuurlijk dat mijn broertje en zusje medicijnen nodig hadden, alleen wist ik toen nog niet hoe je ermee om kon gaan, of wat het echt inhield. Ik heb wat betreft mijn kinderen veel aan mijn moeder gehad.’ Lies vervolgt: ‘Toen bleek dat de kinderen van Ise het hadden, werd het pas duidelijker. Van haar kinderen herken ik dingen en ook de rest van de familie leert mij nu beter begrijpen. Toen Ises dochter Marjolein vier jaar was, vroeg haar juf: “Kan ze het niet of heeft ze geen zin?” Ik heb toen een halve dag meegedraaid met de klas. Ik zag dat ze afwezig was aan het eind van de ochtend en zei dat ze met iets meer medicatie misschien beter bij de les blijft. Ik ben geen arts, maar het is heel herkenbaar: ik was er op school ook niet altijd bij. Ook gaf ik Ise als tip het schildklierhormoon een half uur voor het ontbijt te geven.’ Ise vindt het fijn dat haar zus meedenkt. ‘Haar tips hielpen. Ik ben zelf niet ziek, dus ik weet maar een beetje wat ze voelen. Marjolein is toen ook tijdelijk naar een zorgklas met minder kinderen gegaan. Zo kreeg ze meer aandacht.’

Een huis vol

Van Ises zes kinderen hebben er vijf een hypofyseaandoening. ‘Marjolein (8) is een vrolijk, vrij meisje. Door haar medicatie moet ze extra op haar voeding letten. Laatst vroeg een meisje waarom zij pilletjes moest. Ze antwoordde dat ze anders ziek wordt.’ Iedere avond helpt een van de kinderen de medicijnen uit de kast pakken, maar Ise deelt ze uit. Tweede dochter Lia (6) heeft geen hypofyseaandoening, maar helpt ook mee. Een tijdje wilde zij ook pilletjes, net als de rest. We kochten toen een grote pot met vitamine C-pillen, dan had zij ook een pilletje. Karin (5) weet wat ze wil en op school gaat het goed. Fransje (4) was een stil meisje en zit nu groep 1. Haar klasgenoten denken dat ze jonger is, omdat ze een kop kleiner is dan de rest. In de eerste week werd ze veel opgetild en geholpen; vooral met dingen pakken waar ze niet bij kon. Nu slaat ze met haar vuist haar tas omhoog aan de kapstok en valt hij gewoon. Sven (3) is echt de wildebras, het enige jongetje. Hij vindt het prima onder de meiden. Sinds januari zit hij in groep 0. En Esther (1) is echt een klein meisje nog. Ze kan nu zitten en kruipen. Fransje en Esther zijn klein voor hun leeftijd, bij hen is het nog een zoektocht. De andere kinderen waren wel snel goed ingesteld in medicatie.’

Normaal gezinsleven

Ise staat er als moeder nuchter in. ‘Het heeft wel invloed op je dagelijkse leven. Je moet continu bijstellen, maar je leert ermee leven.’ Bij het opstaan weet ze vaak al hoe ze het schema moet aanpassen voor haar kinderen. ‘Marjolein moet ik om 7.00 uur echt uit bed trekken. Gisteren was ze om 6.00 uur wakker. Dan weet ik hoe zij in haar vel zit en kan ik daarop reageren. Als de kinderen laat naar bed zijn gegaan, geef ik wat extra medicijnen. Vijf van de zes hebben een rugzakje, maar ik behandel ze allemaal hetzelfde.’ Zo laat ze de kinderen gewoon naar kinderfeestjes gaan of spelen bij andere kinderen. ‘Als ze ergens gaan spelen, vraag ik die moeders of ze tussen de middag even willen opletten of ze hun medicijnen niet vergeten in te nemen. Veel mensen vinden het heftig en denken dat het heel veel energie kost. Natuurlijk ben ik druk, maar niet drukker dan andere moeders. Het hoort bij ons.’

Dankbaar

‘We wilden altijd al een groot gezin. Aan het begin wisten we niet dat het mutatiegen bij mij dominant was. Bij ons derde kindje dachten we: het gen is toch iets dominanter bij ons. Elke keer hoop je stiekem dat je kind gezond is, maar er is goed mee te leven. We geloven in de Heere en zien een kind als een geschenk van God. Daar hebben wij niets over te beslissen. We zien wel wat er op ons pad komt. Tot op dit moment zijn we dankbaar en het is fijn dat er medicijnen zijn. Laatst vroeg ik de endocrinoloog hoe het kan dat het gen bij mijn broer niet dominant is en bij mij wel. Daar is geen antwoord op.’

Ises tips voor ouders:

• Zorg voor rust en regelmaat.
• Let goed op hoe je kind zich voelt. Wees flexibel in het extra toedienen van medicatie, bijvoorbeeld bij nieuwe, spannende gebeurtenissen.
• De broodtrommel is een goede plek voor medicijnen in de pauze op school.
• Vraag leerkrachten en ouders van speelmaatjes om een oogje in het zeil te houden.
• Plan uitjes goed van tevoren en wees flexibel als ze niet door kunnen gaan.

Meer lezen?

Lies hield een blog bij tijdens haar drieweekse werkvakantie in Namibië. Haar verhaal lees je in een volgende Hyponieuws.

Noot van de redactie

De namen van de betrokkenen en plaatsnamen in dit artikel zijn gefingeerd, om de privacy van de geïnterviewden en hun naasten te beschermen. In ons kwartaalblad Hyponieuws heeft het artikel met de originele namen van de betrokkenen gestaan.