Mijn kind heeft congenitaal hypopituïtarisme (artikel)

Wat is congenitaal hypopituïtarisme?

Congenitaal hypopituïtarisme betekent dat de hypofyse vanaf de geboorte niet goed werkt. Dit komt door een aanlegstoornis van de hypofyse, hypothalamus of beide tijdens de ontwikkeling van het kindje in de baarmoeder tijdens de zwangerschap. Congenitaal (pan)hypopituïtarisme is een zeldzame aandoening en komt voor bij ongeveer 1 op de 20.000 pasgeborenen.

De zwangerschap

‘De zwangerschap met Anneke verliep goed, maar ze was vrij klein. Bij de geboorte woog ze slechts 2420 gram. Haar bloedsuiker was veel te laag; ze kreeg een glucose-infuus en moest aan de monitors. Ze bleef niet goed op temperatuur en dronk slecht. In deze periode zijn er vele onderzoeken uitgevoerd. De hielprik gaf bij herhaling dubieuze waarden voor het schildklierhormoon.

De kinderarts heeft vrij snel het Universitair Medisch Centrum Groningen ingeschakeld voor advies. Op de dag dat Anneke thuiskwam, werd bekend wat ze had: congenitaal hypopituïtarisme. We werden doorverwezen naar het UMCG. Er werden aanvullende testen gedaan en er werd een MRI van het hoofdje van Anneke gemaakt. Anneke bleek ook groeihormoondeficiëntie te hebben.

Kinderendocrinoloog

Momenteel gaan we drie keer per jaar naar de kinderendocrinoloog in het UMCG. We worden goed begeleid; de endocrinologieverpleegkundige heeft ons geholpen met het leren omgaan met de medicatie. Gelukkig hebben we nog geen Addisoncrisis meegemaakt. Dat hebben we kunnen voorkomen door Anneke goed in de gaten te houden, in te spelen op de situatie en zonodig stressdoseringen toe te dienen middels een zetpil of injectie.

Dagelijks leven

Hypofyseproblemen komen niet in onze families voor. Totdat Anneke werd geboren, waren wij nooit in aanraking geweest met deze aandoening. In het begin draaide natuurlijk alles om Anneke. De ziekenhuisbezoeken in een kraam- en babytijd, samen met de onzekerheid over wat de ziekte inhoudt waren erg zwaar en kostten al onze energie.

Altijd alert

Als ouder van een ziek kind moet je moet voortdurend  opletten.  Het wordt op een gegeven moment een tweede natuur. Dat kost energie. Bij een bleek gezicht, wallen onder de ogen ben ik meteen alert. Daarbij is het ook pittig om ineens in de adrenalinemodus te schieten bij dreigend misgaan, zoals haar vorige verjaardag, toen ze  plotseling in bed ging liggen en daar sloom en met hoge koorts door haar zus gevonden werd. Of laatst: op de een of andere manier  had  ze  te  weinig  hydrocortison gehad, wat resulteerde in ’s nachts enorm diarree en spugen. Slopend is dat. Ook het schoolgaan, het continu overleggen, bespreken en in de gaten houden als dingen anders gaan dan normaal met Anneke zijn tijdrovend.

Spelen bij klasgenootjes

We lopen nu aan tegen het spelen bij klasgenootjes. In hoeverre kun je dat laten gaan? Hoe dichtbij blijf je? Anneke is ondernemend, actief en zelfstandig en wil daardoor veel. Ze kent geen rem, met soms als gevolg dat ze ziek wordt door een te laag cortisol. Ze wil niet anders zijn dan de rest, dus ze zal niet altijd zeggen dat ze zich niet lekker voelt. Ik ga eigenlijk altijd mee ‘koffie drinken’ als ze ergens gaat spelen. Het regelen, ophalen, toedienen en meenemen van alle medicatie als je op pad gaat, kost ook veel tijd en planning. Anneke kan ’s ochtends niet goed functioneren als ze haar hydrocortison later krijgt dan 06.30 uur, dus we moeten altijd de wekker zetten, dag in dag uit.

Samen staan we sterk voor Anneke

Na  de  geboorte van Anneke heb ik een tijdje niet gewerkt; nu werk ik 25 uur per week, thuis. Mijn werkgever geeft mij de ruimte om er voor Anneke te zijn als dat moet. Mijn man heeft het als zelfstandig ondernemer soms druk, soms rustiger. Samen staan we sterk voor Anneke, ook haar zusje Patricia. Van onze omgeving krijgen we veel  steun. Als we niet kunnen afspreken, omdat Anneke ziek is of moe, heeft iedereen daar begrip voor. Met een kind als Anneke moet je je flexibel opstellen qua werk en  sociaal leven. Je moet je kind accepteren zoals het is, ook in periodes als ze moe, ziek en ellendig zijn. Vergelijk je kind niet met anderen. Zelf zien we dat Anneke al genoeg probeert op te boksen tegen gezonde kinderen en daardoor bijvoorbeeld de signalen van ziekte negeert. Houd dat goed in de gaten.

School

Op  vierjarige leeftijd is Anneke begonnen op een gewone school, in een grote drukke klas met meer dan 30 leerlingen. Dit bleek niet te werken. De leerkracht kon haar niet voldoende in het oog houden en op vaste tijd medicatie geven. Daarbij had Anneke vaak meer hydrocortison nodig vanwege overprikkeling en stress. We hebben toen gekozen voor speciaal medisch onderwijs. Alle protocollen, medische kaarten en prikinstructies werden gecoördineerd door de schoolverpleegkundige. Dat ging prima. Inmiddels zijn we verhuisd en gaat Anneke hier in het dorp naar het regulier onderwijs. Ze zit in een kleine klas van 15 kinderen en ze vindt het heel leuk op school. De bereidheid Anneke een goede plek te geven op de school was groot. Alle leerkrachten hebben instructies gehad en weten precies wat en hoe. We hebben in het begin een presentatie over de aandoening van Anneke gehouden. De protocollen die in het speciaal medisch onderwijs gebruikt hebben we overgenomen; dit wordt begeleid door een verpleegkundige en een ambulant begeleider vanuit het speciaal onderwijs. We hebben een keer samen met de leerkrachten een filmpje bekeken van Anneke tijdens een schooluitje, om te kijken wanneer en hoeveel hydrocortison ze extra moet hebben. Uitjes, toetsen, feestjes, het kost Anneke altijd meer hydrocortison. Hoeveel meer is en blijft schatten. Maar tot nu toe gaat het goed.’

Noot van de redactie

De namen van de betrokkenen en plaatsnamen in dit artikel zijn gefingeerd, om de privacy van de geïnterviewden en hun naasten te beschermen. In ons kwartaalblad Hyponieuws heeft het artikel met de originele namen van de betrokkenen gestaan.